個人のゲノムに存在する構造変異、インデルや繰り返し変異を正確かつ効率的に検出する情報解析ツールTRsvを開発

ゲノムデータ解析支援センター（CGI）の小杉俊一特任准教授らの研究グループは、個人のゲノムに存在する構造変異、インデルや繰り返し変異を正確かつ効率的に検出する情報解析ツールTRsvを開発しました。

開発されたTRsvは、個人のゲノムに存在する構造変異、インデルや繰り返し変異を正確かつ効率的に検出することが出来るため、疾患の原因となる変異の同定を促進し、疾患の診断、治療、病気のなりやすさの推定などに役立てることができます。また、TRsvはヒト以外の生物にも適用可能なため、作物の形質に関わる変異を同定することに役立てることができます。

プレスリリース（PDF）

この研究成果をまとめた論文が2025年8月20日（日本時間）に国際科学雑誌「Genome Biology」に2025年8月20日（日本時間）に掲載されました。

• 論文タイトル: TRsv: simultaneous detection of tandem repeat variations, structural variations, and short indels using long read sequencing data.
  （ロングリードを用いて繰り返し変異、構造変異、インデルを区別して検出するソフトウェアTRsvの開発）
• DOI: 10.1186/s13059-025-03718-z

◆詳細は国立遺伝学研究所による報道発表をご覧ください。◆